住院期间的经胸超声心动图显示

基因检测结果进一步确认了与线粒体肌病变或者心肌病变的线粒体 dna 突变

出院后的随访无特殊但 4 个月后,患者突然造访医院,自述出现渐进性的虚弱感、疲劳、劳累、气促和腹部饱胀感

图 4 移植心脏活检,电镜下可见线粒体增加

患者又进一步接受全面的检查,感染指标皆为阴性肌酸激酶升高(>1000u/l),谷草转氨酶升高,醛缩酶升高(32.5u/l),提示肌炎血乳酸也升高(17 mmol/l),阴离子间隙为 26

病史简介:

初次入院诊疗过程:

患者随后紧急行经胸超声心动图检查、右心导管检查和心肌活检结果发现左室和右室功能正常,充盈压和输出量以及 ef 值也正常患者自述在心脏康复期间、爬楼梯和做家务的过程中仍然持续会有疲劳感,且情况逐渐恶化医生决定停如何心肌梗塞掉普伐他汀,把霉酚酸换成硫唑嘌呤,但症状仍然存在

1 型纤维占优势,提示先天障碍因素目前并无关于免疫介导炎症肌病或者感染过程的建议,随后还对移植的心脏进行评估,发现大量含有密集内容物的线粒体(见图 4)

编辑:

拨云见月——肌炎

陈润泰

图 2 骨骼肌活检,显示肌纤维中线粒体增加,部分肌纤维细胞色素氧化酶活性丧失

医生予以患者数日高剂量类固醇类药物治疗后,患者出院,嘱予标准免疫抑制剂,包括霉酚酸、他克莫司和长期口服波尼松

近日,杜克大学医学中心的 garrah 博士等在 circulation 杂志上报告了一则病例,一名年轻女性患者因「心肌病变」行心脏移植,术后症状仍无缓解且多次入院治疗该患者的心心肌梗塞有哪些表现肌病变原因到底是什么呢?

根据以上检测结果,医生给予患者辅酶 q10、一水肌酸和 α - 硫辛酸治疗,肌肉症状逐渐缓解乳酸盐和肌酸激酶水平有所下降,但仍处于缓慢升高的状态

患者,女,25 岁,白人,因当地医院考虑患者新发心肌炎而至医院心内科门诊就诊患者自述以往身体状态非常好,也没有特别的疾病史,近期开始出现劳累性疲劳、气促、端坐呼吸和阵发性的夜间呼吸困难当地医院刚开始将其诊断为肺炎然而,后来患者的右腿又出现严重的痉挛痛,皮肤有些苍白

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总结

病例讨论

对于收缩性心衰患者而言,临床上的诊断往往为「非缺血性心肌病」,即使做了大量的检查也很难明确具体病因正如以上分享的病例,初发心肌病的患者也需怀疑心肌梗塞手术治疗费用系统性疾病,并在诊断中有所体现当患者在接受治疗后症状仍然存在的情况下,医生必须发散自己的临床思维,更加深入地解读有诊断价值的临床资料正如题目所示——「心脏再牛也只是肌肉」,当心肌病在治疗后情况得不到改善,则要考虑系统性的肌肉相关疾病

电镜下可见线粒体分布广泛,明显形态异常(见图 3)

再次入院——疲劳感日益严重

患者心肌病已经通过心脏移植有效地治愈了,预后如何取决于移植后身体状态和潜在的线粒体水平紊乱然而,患者集合了心脏移植和线粒体性肌炎两种棘手的情况,医生在诊疗过程中确实需要提高警惕目前的治疗方案包括采取临床标准治疗、检测心脏移植情况、维持营养供应、在耐受的范围进什么原因造成心肌梗塞行有氧运动、避免产生线粒体毒性、在治疗期间避免疾病和生理应激使病情恶化

图 3 骨骼肌活检,电镜下可见线粒体形态和分布异常

随后,患者转入风湿免疫科,考虑到患者可能患有肌炎,增加了泼尼松的用量

患者行肌电图发现上下肢皆有肌炎的迹象,随进一步做肌肉活检,发现肌肉弥漫性异常,肌纤维的线粒体含量增加(见图 2)

随后患者入院治疗,期间诊断为右股动脉栓塞予患者以组织型纤溶酶原激活剂和血栓摘除术治疗,结果右下肢动脉供应恢复住院期间的经胸超声心动图显示,左心室(lv)轻微增大,射血分数(ef)约为 30%,未发现 lv 血栓形成n 端脑钠肽前体为 2296pg/ml(正常水平55%,右心功能正常心脏移植术后常规心肌活检表明多发性、中度、急性细胞排斥反心肌梗塞科应

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随后,患者转入医学遗传学专家门诊,行进一步诊疗通过家族史发现患者的妹妹近期也出现过极度的疲劳感,其他无特殊体格检查发现,近端肌肉无力,眼睑下垂白细胞的线粒体 dna 测序分析显示在 ml-tl1 基因上 89.7% 为 m.3303c>t(trna 位点)突变,该基因与骨骼肌同源

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